Un bebeluș a primit terapie de editare genetică personalizată

• KJ, bebeluș cu o boală rară, a primit terapie genetică personalizată.
• Intervenția a avut loc la Spitalul de Copii din Philadelphia.
• Copilul a tolerat mai bine proteinele și are nevoie de mai puține medicamente.

Un bebeluș american a primit prima terapie de editare genetică personalizată. S-a născut cu o boală metabolică rară și severă și a fost tratat la doar 6 luni.

KJ s-a născut cu un deficit grav de CPS1 — o enzimă esențială pentru eliminarea amoniacului din organism. Fără ea, proteinele devin toxice pentru ficat și creier. De obicei, astfel de pacienți au nevoie de transplant de ficat. Dar KJ a primit o terapie genetică creată special pentru mutația lui, prin CRISPR. Intervenția i-a corectat gena, iar copilul tolerează acum mai multă proteină în alimentație și are nevoie de mai puține medicamente. E un caz unic în lume, scrie The Guardian.

Ce înseamnă CRISPR?

CRISPR e o „foarfecă genetică”. Permite modificarea precisă a ADN-ului….